0102 高胱胺酸血症Homocystinuria 有 | 油脂營養成分查詢網
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高胱胺酸血症(CBS缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,若父母雙方皆為隱性之帶原者,則每一胎不分性別生出此症的機率為1/4。發生率:歐美約二十萬分之 ...
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發生率: 歐美約二十萬分之一,而台灣的發生率極低,估計約為五十萬分之一或更少。
確認診斷: (一)新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當濃度高於1mg/dLblood時應進一步複查,甲硫胺酸濃度若有持續上升之現象,即應進行確認診斷。 (二)確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量(其血中高胱胺酸濃度會升高,尿中亦出現高胱胺酸),或直接測定表皮細胞中CBS的活性,或進行CBS基因分析。
臨床症狀: 智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症、瘦長的骨骼(畸形)等臨床症狀。
治療及癒後: (一)對維生素B6有反應者: 1. 維生素B6為CBS酵素之輔脢,對於CBS酵素輕微缺乏者,補充適量維生素B6可使其發揮功能,以降低血中的甲硫...
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