小兒科-苯丙酮尿症 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸 ...
(病因)
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸轉變為酪氨酸及其他無害的物質。過量的苯丙氨酸堆積在血液中,對腦部及中樞神經系統造成傷害很大,常引起智力低下。
由於新生兒因未進食,血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高,故出生時無臨床表現。隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有:
生長發育遲緩 :除軀體生長發育遲緩外,大腦發育也出現,障礙智力出現遲緩;在出生後4~9個月時,智商就可低於同齡正常嬰兒,重型者智商低於50;另外,語言發育障礙也很明顯。 神經精神表現 :因有腦萎縮、小腦畸形,所以可出現反覆抽搐,肌張力增高, 反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。但會隨年齡增長而有所減輕。 皮膚毛髮 異常:由於酪氨酸酶受抑制,黑色素合成減少,故毛髮呈棕色。皮膚乾燥,易出現濕疹,皮膚劃痕徵常可出現。 其他 :由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸無法走正常代謝路徑,所以改從另一通路代謝,最後可產生苯乳酸和苯乙酸,兩種物質的增多會從汗液和尿中排出,因而會聞到一股鼠氣味或黴臭味。(診斷)
本病應強調早期診斷,在新生兒中做例行PKU的篩查,以便得到早期治療,以免造成智力發育障礙。
“細菌抑制法”為國際上公認的常規篩查方法,是Guthrie發現的,可用於出生後3~5天的嬰兒篩查,對有家族史的新生兒更應進行。此方法是根據患兒血對變異性枯草桿菌培養生長帶的大小,來估算患兒血中苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸在0.24mmol/L(4mg)以上則為陽性。 苯丙氨酸負荷試驗 :此試驗可以直接瞭解PAH的活性。口服苯丙氨酸0...
苯氨基 丙 酸 典型 苯 丙酮 尿症 苯胺 基 丙 酸 苯酮尿症基因 非典型苯酮尿症 苯 基 酸 有關苯酮尿症 L- 苯丙胺 酸 l-苯丙胺酸功效 苯丙胺酸食物 苯丙氨酸副作用 苯丙胺酸代謝 l-phenylalanine功效 苯丙胺酸英文 phenylalanine作用 苯丙胺酸酪胺酸 苯酮尿症不能吃什麼 苯酮尿症是糖尿病嗎 苯酮尿症是什麼意思 苯酮尿症誘發因素 苯酮尿症壽命 苯酮尿症阿斯巴甜 苯酮尿症診斷 苯丙酮尿症飲食 有關苯酮尿症 苯甲基 苯丙氨酸食物 苯丙胺酸功效 芳基 苯環 基 團 苯氨基丙酸愛情 苯丙酮尿症 苯丙酸 苯丙氨酸作用 苯酮尿症味道 苯酮尿症奶粉 苯酮尿症飲食 苯酮尿症治療 苯酮尿症菜單 苯酮尿症預防 菜籽油芥花油 芥花油canola oil欧洲已禁止 統一麵包食用烤酥油 魚油抗發炎劑量 苦茶油熱量 雞油熱量 維生素e的功效 降鉀方法
苯丙酮酸 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮酸屬於酮酸的一種,是丙酮酸的一種衍生物,常見生物體內以苯丙胺酸經轉氨酶的作用下轉化為苯 ... 苯丙酮酸以苄氯為起始物,通過兩次羰基化合成(產率為82%)。 Read More
苯丙酮酸 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮酸屬於酮酸的一種,是丙酮酸的一種衍生物,常見生物體內以苯丙胺酸經轉氨酶的作用下轉化為苯丙酮酸。 苯丙酮酸. IUPAC名 2-氧代-3-苯基丙酸(2-Oxo ... Read More
苯丙酮尿症 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母,由於苯丙胺酸羥化酶(簡稱為PAH)基因變異使得酶的產量低下,導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積,達到可能會中毒的濃度。 Read More
4 | 油脂營養成分查詢網
若非註明,所有數據均出自一般條件(25 ℃,100 kPa)下。 4-羥苯丙酮酸(英語:4-Hydroxyphenylpyruvic acid,4-HPPA)是一種苯丙氨酸的代謝 ... Read More
4 | 油脂營養成分查詢網
4-羟苯丙酮酸(英語:4-Hydroxyphenylpyruvic acid,4-HPPA)是一种苯丙氨酸的代谢中间产物。苯丙氨酸的侧链被苯丙氨酸羟化酶羟化成为酪氨酸。酪氨酸再由酪氨酸转氨酶 ... Read More
苯丙酮 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮是一种有机化合物,为无色、有香甜气味的液体,难溶于水,和有机溶剂混溶。 苯丙酮. Skeletal formula of propiophenone. Ball-and-stick model of the ... Read More
苯丙酮酸 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮酸屬於酮酸的一種,是丙酮酸的一種衍生物,常見生物體內以苯丙胺酸經轉氨酶的作用下轉化為苯丙酮酸。 苯丙酮酸. IUPAC名 2-氧代-3-苯基丙酸(2-Oxo ... Read More
小兒科-苯丙酮尿症 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸 ... Read More
苯酮尿症(PKU) | 油脂營養成分查詢網
苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸-苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺 ... 經由以上之評估及檢驗,若血中苯丙胺酸升高,但酪胺酸正常或偏低,且尿中有苯丙酮 ... Read More
相關資訊整理
烤酥油組胺酸(His)含量多少?
烤酥油俗稱:,組胺酸(His)有多少呢?本篇為大家整理烤酥油胺基酸組成資訊:樣品名稱:烤酥油俗名:樣品英文名稱:Shortenin...
白芝麻油酪胺酸(Tyr)含量多少?
白芝麻油俗稱:,酪胺酸(Tyr)有多少呢?本篇為大家整理白芝麻油胺基酸組成資訊:樣品名稱:白芝麻油俗名:樣品英文名稱:Ses...
調合芝麻油苯丙胺酸(Phe)含量多少?
調合芝麻油俗稱:,苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理調合芝麻油胺基酸組成資訊:樣品名稱:調合芝麻油俗名:樣品英文...
奶油(液態)苯丙胺酸(Phe)含量多少?
奶油(液態)俗稱:動物性奶油,鮮奶油(CNS命名"乳油"),苯丙胺酸(Phe)有多少呢?本篇為大家整理奶油(液態)胺基酸組成資訊:樣...