簡介法布瑞氏症(Fabry disease) | 油脂營養成分查詢網
![簡介法布瑞氏症(Fabry disease)](https://i.imgur.com/47Cubpd.jpg)
此病是因負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂(glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide(GL-3)無法被 ...
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楊智超醫師
法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有,發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid),特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。
此病傳統的臨床症狀就是在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常,病人有時會描述像燒灼的感覺,而這種痛有時痛到相當厲害,讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有,有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。有些患者出現流汗減少的現象。此病通常直到成人後才被診斷出來。
另外一項病徵為在下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變,稱為血管角質瘤 (angiokeratoma corporis diffusum)。皮膚病變通常隨年齡增大而增加,但也不一定出現。耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也會出現病變。GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞。在中樞神經系統會造成中風,在心臟會造成心律不整或心肌缺氧,在腎臟會造成腎功能退化,甚至需要洗腎。通常直到成年(約20 - 30歲)才會出現這些症狀,不過GL-3的堆積卻是在出生或更早就開始進行。病患甚至早在...
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