0713 GM1GM2神經節苷脂儲積症 ... | 油脂營養成分查詢網
References
「罕見遺傳疾病一點通」
(web.tfrd.org.tw)
ICD-9-CM診斷代碼:330.1
ICD-10-CM診斷代碼:GM1: E75.19
GM2: E75.00
病因學: 神經節甘脂(Gangliosides)是存在於神經細胞膜上的一種重要的醣脂,正常情況下會被溶小體中的酵素所分解,根據不同的酵素缺陷常見有兩種分型:GM1以及GM2。其中β-galactosidase缺乏或酵素功能不良,導致GM1神經節甘脂堆積在神經細胞或其他內臟組織中,產生臨床症狀造成GM1神經節苷脂儲積症;若是酵素β-hexosaminidase A (Hex A)缺乏,則會導致GM2的異常堆積,造成GM2神經節苷脂儲積症。GM1會造成神經學合併全身上下許多系統的影響,而GM2通常以神經學表現為主。以下針對這兩種分型做個別的介紹。
一、GM1 gangliosidosis 發生率: 目前全球統計的GM1的發生率為1/100,000-300,000左右,其中最常見的是嬰兒型;此症在每一種族中都有可能會發生,但在日本則有較多的成人型案例曾被報告過。有些地區可能因方舟效應而有較高的發生率,曾有報告指出馬爾他的人口統計,每3,700的活產數就有1例的發生;巴西跟帶有羅馬血統的人發生率分別是1/17,000與1/10,000。
遺傳模式: ...
神經節苷脂神經鞘磷脂 epistasis中文 sialic acid中文 sphingomyelin中文 tay-sachs disease中文 Ganglioside hemophilia中文 glycosphingolipids中文 cerebroside中文 ganglioside中文 Glycosphingolipid Ceramide Glycerophospholipids glycosphingolipids中文 ceramide中文 phosphatidylinositol中文 sphingomyelin發音 sphingosine中文 phosphatidylcholine中文 sphingomyelinase中文 MUFA PUFA 維他命d不能和什麼一起吃 蛋糕體種類 花生油 功效 苦茶油皮膚炎 維他命c 1000mg過量 維他命c抗發炎 dhc鋅dcard
0713 GM1GM2神經節苷脂儲積症 ... | 油脂營養成分查詢網
神經節苷脂 | 油脂營養成分查詢網
神經節苷脂(英語:Ganglioside;又 ... Read More
神經節苷脂 | 油脂營養成分查詢網
神經節苷脂(英語:Ganglioside;又稱唾液酸糖鞘脂),是含有唾液酸的糖鞘脂。 目次. 1 結構; 2 存在; 3 ... Read More
GA (Gangliosides | 油脂營養成分查詢網
Gangliosides(簡稱GA),中文名稱”神經節甘脂”,是一種特殊形成的脂類。 GA關係到大腦細胞的生長和發育,是神經細胞分叉、新神經元及神經連結之形成所需的營養素。 Read More
神經節醣苷與周邊神經病變 | 油脂營養成分查詢網
神經節醣苷(ganglioside)屬於醣脂質(gly- colipid),由名為醯基鞘胺醇(ceramide)的脂質. 和寡醣類( oligosaccharides)組成,是構成細. 胞膜的成份之一,在神經系統中尤其 ... Read More
神经节苷脂 | 油脂營養成分查詢網
神经节苷脂:糖基部分含有唾液酸的鞘糖脂,常称为神经节苷脂(ganglioside)。克伦克(E.Klenk,1935)首先发现在患Tay-sachs病(泰萨氏幼年型黑白痴病)的小儿脑中有 ... Read More
樂詞網 | 油脂營養成分查詢網
以ganglioside進行詞彙精確檢索結果. 出處/學術領域. 英文詞彙. 中文詞彙. 學術名詞 化學名詞-化學術語 · ganglioside · 神經節苷脂. 學術名詞 內分泌學名詞. Read More
相關資訊整理
高油酸豬油水解胺基酸總量含量多少?
高油酸豬油俗稱:,水解胺基酸總量有多少呢?本篇為大家整理高油酸豬油胺基酸組成資訊:樣品名稱:高油酸豬油俗名:樣品英文...
高油酸棕櫚油組胺酸(His)含量多少?
高油酸棕櫚油俗稱:,組胺酸(His)有多少呢?本篇為大家整理高油酸棕櫚油胺基酸組成資訊:樣品名稱:高油酸棕櫚油俗名:樣品...