瓜胺酸血症疾病介紹及衛教 | 油脂營養成分查詢網
2023年1月11日—疾病簡介.瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換 ...
疾病簡介
瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病,人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨,需要經由肝臟進行尿素循環反應,將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素,再經由尿液排除至體外,疾病依致病機轉分為兩大類。
臨床症狀
瓜胺酸血症第1型和第2型兩者臨床症狀有差異性,依據發病年齡各分為2種類型:
遺傳模式
體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
瓜胺酸血症為新生兒篩檢檢查項目之一,測定濾紙血片檢體中瓜胺酸濃度,若濃度高於正常值,需進行複檢,若複檢結果仍為異常時,需至各大醫療中心進行確認診斷。
除了專業醫師的評估,透過檢測患者血液中血氨值、抑制胰臟分泌胰蛋白酶抑制素濃度(PSTI)、血清中蘇氨酸(Threonine)和絲氨酸(Serine)之胺基酸比值等項目,以了解個案的狀況,也可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓瓜胺酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
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