高胱胺酸尿症 | 油脂營養成分查詢網
![高胱胺酸尿症](https://i.imgur.com/47Cubpd.jpg)
2012年12月31日—高胱胺酸尿症患者主要是因為體內CBS酵素的功能缺陷,引起高半胱胺酸、甲硫胺酸、高胱胺酸(homocystine)等物質異常增加。尿液中會出現大量的高胱胺酸故 ...
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不一樣的飲食人生 君君是個活潑健談的大女孩,如果不仔細瞭解,還真看不出她與眾不同之處。她是經由新生兒篩檢驗出罹患了高胱胺酸尿症,便從此開始了她不一樣的「飲食人生」。因為生的這種病不能喝一般的牛奶,而小嬰兒又只能靠喝奶攝取營養,所幸那時醫院會固定寄給她特殊奶粉,並且算好小嬰兒喝的量,在未喝完前又寄去新的,以確保君君可以喝的特殊牛奶不中斷。除了喝特殊牛奶外,還要準時吃藥,以防止體內血高胱胺酸過高。
漸漸長大後,光喝牛奶已不足以滿足小朋友的營養需求。但需要嚴格控制蛋白質攝取的君君,一般的魚、肉、蛋、奶、豆類是不能吃的,這時,媽媽只好去買低蛋白米或麵條,親自做給君君吃。而上學後,為了解決在校吃午餐的問題,也是媽媽每天自已做好送去的。雖然這些低蛋白米或麵條並不便宜,但幸好醫院有補助一些,後來罕見疾病基金會也寄來抵用券可以買一些,多少可以減輕家長的壓力。
雖然君君的疾病確診得早,且飲食控制得好,沒有出現嚴重的症狀,但媽媽說:她的記憶力、智力好像不大好,體力也不好,走走路就會累,君君從小到大都沒有上過體育課,一路小心翼翼地努力著,現在君君已是高中生了,學的是美髮美容專業,有時還會跟同學出去玩,而為了解決出門在外吃的不便,又不影響與同儕的互動,只能在外面時,就以素食或鍋邊菜來解決。而在這個愛美的年紀,有時君君還會認為自己太胖而想要節食,不禁讓媽媽有點擔心。
媽媽說:還好當初檢查得早,目前除了體力不好外,沒有多大的問題。現在君君只要每隔3個月回醫院追蹤檢查並領藥回來按時吃藥就可以了,君君還是可以與一般同年齡的女孩一樣,有著花樣的青春年華。
認識罕見遺傳疾病系列(八十一)高胱胺酸尿症 &...
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