苯丙酮酸尿症 | 油脂營養成分查詢網
苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(英語:Phenylketonuria,縮寫為PKU),是一種遺傳性代謝缺陷,肇因於苯丙氨酸這種氨基酸的代謝能力下降。如果不接受治療,苯丙酮尿症可能 ...,苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母,由於苯丙胺酸羥化酶(簡稱為PAH)基因變異使得酶的產量低下,導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積,達到可能會中毒的濃度。,苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸-苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸(Tyrosine),而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量 ...,苯丙酮尿症是因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏,...
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