苯酮尿症患者 | 油脂營養成分查詢網
無論是典型苯酮尿症(PAH缺乏症)或四氫生喋呤(BH4)缺乏型苯酮尿症皆為體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的 ...
(五)在臨床上這類病人必須終生飲食控制,早年針對許多控制到6歲後便放鬆治療控制的病人,後來證實往往易發生情緒不穩定及身心失調的症狀。而針對反抗時期的青少年,若因從眾心理而放棄飲食治療,則會造成許多行為上的偏差、暴躁等現象。尤其生育期之女性苯酮尿症患者,更應嚴格控制其血中PHE濃度,以免指數過高而生出先天性畸形兒。故控制得愈嚴格,追蹤愈密集,病患發展得狀況愈良好。台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年徐瑞聲/李妮鍾醫師 審閱更新
其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」[1]網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」[2]網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊[3]」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第一季-娜娜的夢境[4]」 References 「罕見遺傳疾病一點通」 (web.tfrd.org.tw) 「認識罕見遺傳疾病系列」 (www.tfrd.org.tw) 罕見疾病叢書之醫療飲食手冊 (www.tfrd.org.tw) 娜娜的夢境 (www.tfrd.org.tw)苯酮尿症 | 油脂營養成分查詢網
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