這種病都是銅惹的禍 | 油脂營養成分查詢網
2020年5月22日—銅是人體內一種重要的微量元素,我們每天都會通過食物攝取銅。人體內的銅經過代謝最終會排出體外,但當代謝過程出現問題時,便會導致疾病的發生。
原標題:這種病都是銅惹的禍
銅是人體內一種重要的微量元素,我們每天都會通過食物攝取銅。人體內的銅經過代謝最終會排出體外,但當代謝過程出現問題時,便會導致疾病的發生。其中因銅誘發的一種典型疾病就是肝豆狀核變性。
基因出問題導致銅代謝紊亂
在介紹肝豆狀核變性這種病之前,先了解下銅在人體內的正常代謝過程。
食物中的銅被人體攝入后,經過腸道吸收入血,再被運輸到肝臟。95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白,銅藍蛋白攜帶著銅穿梭於組織及血液中發揮作用。最終,人體內的大多數銅通過膽汁經腸道排出,微量的銅會通過尿液排泄。
銅的整個代謝過程都在多個基因的調控下有條不紊地進行。但當其中一個叫做ATP7B的基因出現問題時,銅的代謝就會陷入混亂。
ATP7B基因是生產銅的轉運酶的指揮官,這個酶能幫助銅在細胞內移動,將銅運送到膽道排泄,調節體內銅的動態平衡。這個基因出了問題,生產出來的轉運酶不合格,銅就不能正常轉運和排泄,使體內各組織,特別是肝、腦、腎、角膜等有過多的銅積聚,導致組織損傷和病變,進而引發臨床症狀。
角膜色素環是主要病征
銅在人體內的代謝出了問題,肝豆狀核變性就登場了。這種病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述,所以該病又稱為威爾遜病。2018年5月,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》中,肝豆狀核變性被收錄其中。
這種病的患病率一般在0.5/10萬-3/10萬,發病年齡多見於5歲至35歲,男性稍多於女性。70%的患者多以肝臟症狀起病,可以表現為食欲減退、無力、肝區不適、腹水、消化道出血等。對於處於青春期的患者,因肝損害致體內激素代謝異常,內分泌紊亂,可出現青春期延遲、月經不調或閉經、男性乳房發育等症狀。少數患者以神經症狀起病,多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。
同時,角膜色素環是本病的重要體征,出現率達9...
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